February 27, 2024

Oleh Cara Murez

Reporter Hari Kesehatan

SELASA, 9 Mei 2023 (HealthDay News) — Meskipun bayi baru lahir hanya diskrining untuk sekitar 60 kondisi yang dapat diobati, ada ratusan kelainan genetik yang menjadi sasaran pengobatan.

Sekarang, survei nasional para ahli penyakit langka menemukan sebagian besar mendukung pengurutan DNA pada bayi baru lahir yang sehat.

Opsi pengujian, pengawasan, dan pengobatan tersedia untuk lebih dari 600 kondisi genetik. Ini termasuk semakin banyak penyakit anak-anak yang merusak yang kini memiliki pengobatan terarah yang terkadang menawarkan penyembuhan permanen.

“Identifikasi dini terhadap bayi yang berisiko mengalami kelainan genetik dapat menyelamatkan jiwa dan skrining memiliki potensi untuk meningkatkan disparitas perawatan kesehatan bagi anak-anak yang terkena dampak,” kata penulis utama Dr. Nina Gold, ahli genetika medis di Rumah Sakit Umum Massachusetts untuk Anak-anak, di Boston. .

“Para ahli medis sekarang menyerukan lebih banyak kondisi untuk dimasukkan dalam skrining bayi baru lahir yang hanya dapat diidentifikasi melalui pengurutan DNA,” kata Gold dalam rilis berita rumah sakit. “Dalam survei kami, mereka mencapai konsensus yang mencolok tentang kondisi prioritas tertinggi untuk dimasukkan .”

Para peneliti melakukan survei antara Februari dan September 2022, menerima tanggapan dari 238 pakar.

Sekitar 88% setuju bahwa pengurutan DNA untuk menyaring gangguan masa kanak-kanak yang dapat diobati harus tersedia untuk semua bayi baru lahir. Sekitar 432 penyakit gen yang sekarang tidak diskrining direkomendasikan untuk skrining bayi baru lahir oleh lebih dari 50% ahli.

Ini termasuk gen yang terkait dengan gangguan hati dan otak yang mematikan, gangguan pendarahan parah yang dikenal sebagai hemofilia A dan B, dan peningkatan risiko tumor mata yang langka dan fatal pada anak kecil.

Ketika pengurutan DNA menemukan bayi yang berisiko mengalami kelainan genetik, seringkali tes darah atau pencitraan dapat menentukan apakah kondisi tersebut sudah berlangsung. Ini memungkinkan perawatan dini.

Dalam kasus lain, seorang anak akan sepenuhnya sehat meskipun tes DNA positif. Dalam keadaan seperti itu, dokter dapat mengamati potensi tanda dan gejala di masa mendatang.

Uji coba acak dan terkontrol di Institut Kesehatan Nasional AS (NIH)/Pusat Nasional untuk Memajukan Proyek BabySeq yang didanai Ilmu Terjemahan telah menemukan bahwa pengurutan DNA bayi baru lahir yang komprehensif dapat menemukan risiko yang mengancam jiwa yang dapat diobati.

Studi yang dipublikasikan online 8 Mei di JAMA Network Open, didanai oleh NIH.

“Merupakan impian lama untuk suatu hari menawarkan pengurutan DNA kepada semua bayi baru lahir untuk mendeteksi risiko penyakit mereka,” kata penulis studi senior Dr. Robert Green, seorang dokter-ilmuwan di Brigham and Women’s Hospital dan peneliti utama Proyek BabySeq .

“Data empiris kami dari BabySeq telah menunjukkan bahwa hampir 10% bayi membawa varian genetik yang dapat ditindaklanjuti. Dengan ledakan terapi gen dan sel baru-baru ini, beberapa di antaranya dapat sepenuhnya mencegah atau menyembuhkan suatu kondisi sebelum gejala muncul, sangat mendesak bagi kami untuk memberikan opsi ini kepada keluarga yang tertarik, ”kata Green.

Informasi lebih lanjut

March of Dimes memiliki lebih banyak tentang kondisi genetik dan kromosom.

SUMBER: Mass General Brigham, rilis berita, 8 Mei 2023

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *